罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病,涉及的群體非常廣泛，任何年齡、性別、種族都可能受到影響。

從年齡分布來看：

• 兒童群體：如苯丙酮尿癥、杜氏肌營養(yǎng)不良癥等，這些疾病會影響兒童的正常生長發(fā)育，給患兒及其家庭帶來巨大的痛苦和負(fù)擔(dān)。
• 中青年群體：例如遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥，常在中青年時期發(fā)病，逐漸影響患者的運動協(xié)調(diào)能力、平衡能力等，進(jìn)而影響其工作和生活。
• 老年群體：像某些類型的遺傳性帕金森病等，在老年階段出現(xiàn)癥狀，影響老年人的生活質(zhì)量，給家庭護(hù)理也帶來挑戰(zhàn)。

從性別角度：

• 有些罕見病在男性或女性中發(fā)病率存在差異,比如血友病，男性患者居多；而脆性X染色體綜合征，女性攜帶者可能有一些輕微癥狀，但男性患者癥狀往往更嚴(yán)重。

從種族方面：

• 不同種族有各自相對高發(fā)的罕見病,法布里病在某些特定種族中的發(fā)病率相對較高。

罕見病種類繁多,目前已知的有7000多種，每個患者所患疾病不同，其面臨的狀況也千差萬別，但總體來說都是發(fā)病率低且診斷、治療相對困難的特殊群體。